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모야모야병은 희귀한 뇌혈관 질환으로, 주요 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 혈류 공급이 원활하지 않아 다양한 신경학적 증상을 유발합니다.
특히 한국과 일본에서 비교적 높은 발병률을 보이며, 소아와 성인 모두에게 발생할 수 있어 조기 진단과 치료가 중요합니다.
이번글에서는 모야모야병의 원인, 증상, 진단 방법은 물론 수술과 예후, 예방법까지 상세히 정리해보겠습니다.
원인 - 유전, 환경적 요인, 염증 반응
모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.
하지만 다양한 연구에서 유전적 요인이 주요 원인 중 하나로 지목되고 있으며, 특히 RNF213이라는 유전자 돌연변이와의 연관성이 높게 나타납니다.
이는 아시아인, 특히 한국인과 일본인에게 발병률이 높은 이유로 추정됩니다.
또한 면역계 이상이나 자가면역질환과 관련된 염증 반응, 감염 등의 환경적 요인도 발병을 유도할 수 있는 요소로 보고되고 있습니다.
태아기부터 이상이 시작될 수 있다는 점에서 선천적 요인이 주요하게 작용할 수 있지만, 성인이 되어 발병하는 경우에는 후천적 자극이 촉발 요인이 되기도 합니다.
예를 들어, 출산 후 여성에게 급성으로 나타나거나, 감염 또는 스트레스, 고혈압 등으로 인해 혈관 내벽이 자극을 받아 질환이 가속화될 수 있습니다.
이 외에도 갑상선 질환, 다운증후군, 신경섬유종증 등과 연관되어 발병하는 경우도 있으며, 가족력과 함께 나타날 경우 가족 내 추가 발생 가능성도 고려해야 합니다.
모야모야병은 단일 원인이 아닌 복합적 요인의 결과로 보이며, 환자 개인의 유전적 특성과 환경, 면역 상태 등이 중요한 영향을 미칩니다.
증상 및 진단 - 두통, 경련, 뇌졸중 증상
모야모야병은 환자의 연령에 따라 증상이 다르게 나타나는 경우가 많습니다.
소아에서는 뇌혈류 부족으로 인한 허혈성 증상이 주로 나타나며, 대표적으로 갑작스런 마비, 언어 장애, 경련 등이 있습니다.
반면 성인 환자의 경우 출혈성 증상이 더 흔하며, 뇌출혈로 인한 두통, 구토, 의식 저하 등이 나타날 수 있습니다.
특징적인 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:
*일시적인 반신마비 또는 사지 마비
*말이 어눌해지는 언어장애
*의식 소실 또는 간질 발작
*반복적인 두통
*시야장애나 시야 흐림
진단을 위해 가장 많이 사용되는 검사는 뇌 자기공명혈관조영술(MRA)과 뇌혈관조영술입니다.
MRA는 비침습적으로 혈류 상태를 확인할 수 있어 초기 진단에 유용하며, 확진을 위해서는 뇌혈관조영술이 가장 정확한 진단법으로 평가됩니다.
또한 PET-CT나 SPECT 등 뇌혈류를 정밀하게 분석하는 검사도 병행될 수 있습니다.
특히, 증상이 반복되거나 가족력이 있는 경우 조기에 정밀 검사를 통해 진단을 받는 것이 중요합니다.
조기 발견 시 치료 효과가 높으며, 수술을 통해 장기적인 합병증을 예방할 수 있습니다.
치료 및 예후 - 수술, 약물, 생활관리
모야모야병의 근본적인 치료는 좁아진 뇌혈관을 우회하거나 새로운 혈류 경로를 만드는 수술입니다.
일반적으로 사용되는 수술 방법은 '직접 혈관문합술'과 '간접 혈관재건술'로 나뉘며, 필요에 따라 두 방법을 병행하기도 합니다.
직접 문합술은 외부의 혈관(예: 측두동맥)을 뇌의 피질 혈관과 직접 연결해 즉시 혈류를 개선하는 방법입니다.
간접 재건술은 뇌 표면에 혈관이 풍부한 조직을 이식해 시간이 지남에 따라 새로운 혈관이 형성되도록 유도하는 방법입니다.
수술 후 예후는 비교적 양호한 편으로, 조기 수술을 받은 경우 뇌졸중 재발률을 크게 낮출 수 있습니다.
하지만 수술 부위의 출혈이나 혈류 재형성 실패 등의 합병증 가능성도 있어 경험 많은 의료진의 수술이 중요합니다.
약물 치료는 증상을 완화하거나 2차 뇌졸중을 예방하기 위한 보조 수단으로 아스피린 등의 항혈소판제를 사용하기도 합니다.
또한, 뇌혈류를 안정적으로 유지하기 위한 혈압 관리, 수분 섭취, 감염 예방 등이 중요하며, 지나친 과로, 스트레스, 과열된 환경은 피하는 것이 좋습니다.
예방 차원에서는 가족력이 있는 경우 정기적인 뇌혈류 검사를 받고, 증상이 조금이라도 의심된다면 신경과나 신경외과 전문의의 진료를 받는 것이 필수적입니다.
모야모야병, 조기 진단과 적극적 치료가 핵심
모야모야병은 희귀하지만 무시할 수 없는 뇌혈관 질환입니다.
원인부터 증상, 진단, 수술 예후까지 다양한 측면에서 이해하고 접근해야 하는 복합적인 질환으로, 조기 진단과 적극적인 수술적 치료가 환자의 삶의 질을 좌우합니다.
정기적인 검진과 경각심을 갖는 것이 예방과 치료의 첫걸음이며, 관련 정보와 의료기관 상담을 통해 빠르게 대응하는 것이 중요합니다.